La sindrome dell'X fragile nei bambini


Il linguaggio negli esseri umani consiste nella capacità di comunicare per mezzo di un codice complesso, cioè una lingua. Tuttavia il linguaggio non si limita soltanto a parole ma anche a gesti e all’ uso di simboli. Quindi ha una componente verbale, non verbale e scritta. Tutte le lingue umane hanno una serie limitata di suoni. La limitazione deriva dalla capacità limitata del nostro apparato vocale.


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Attraverso il linguaggio possiamo esprimere i nostri sentimenti, pensieri ed emozioni. Ma non solo: possiamo anche comunicare eventi mai accaduti, persino fingere. Il che ci distingue dal resto degli animali.

Anche se siamo predisposti allo sviluppo del linguaggio in quanto abbiamo un apparato vocale, imparare a parlare non è un processo “naturale”. Richiede il corretto funzionamento non solo dell’ apparato vocale, ma anche del sistema uditivo, l’ interazione con l’ambiente e con delle persone che possano essere dei modelli significativi da cui il bambino può imparare attraverso l’ imitazione.

La rapidità con cui i bambini imparano il linguaggio dipende non solo da quanto sono esposti a questo, ma anche dal corretto funzionamento dei processi neurologici e cognitivi come percezione, memoria, attenzione ecc.

La sindrome dell’X fragile è invece una disabilità intellettiva ereditaria che non compare alla nascita, si manifesta progressivamente, dai primi mesi di vita alla pubertà. Si tratta di una malattia dovuta all’alterazione (mutazione) di un gene situato sul cromosoma X, una delle due tipologie di cromosoma sessuale. Il nome “X fragile” deriva dal fatto che la mutazione del DNA provoca una modificazione della struttura del cromosoma X che, visto al microscopio, presenta una “strozzatura” nell’estremità distale del braccio lungo, dove è situato il gene FMR1.

Il primi sintomi sono ritardi nello sviluppo linguistico e motorio. Questa disabilità si manifesta in maniera lieve a moderata (raramente grave).

Una caratteristica costante nella sindrome X fragile è l'iperattività che a sua volta è spesso accompagnata da brevi tempi di attenzione e comportamenti di difesa verso gli altri. La sindrome si presenta in maschi, che sviluppano certe caratteristiche fisiche come un volto allungato, padiglioni auricolari a impianto basso, ampi e anteversi. La mascella generalmente è sporgente (prognatismo), sono presenti palato ogivale, mal occlusione dentale e in alcuni soggetti strabismo oculare.

Nel caso delle femmine invece queste caratteristiche sono meno evidenti. Compaiono in loro solo alcuni comportamenti come isolamento, ansia sociale, timidezza e problemi soprattutto nell'’area del linguaggio e della matematica.

A volte una storia familiare di DSA (Disturbi dello Spettro Autistico), problemi neurologici (come tremore, atassia, demenza nei nonni), o menopausa precoce (prima dei 40 anni di età) contribuisce alla diagnosi della sindrome dell’X fragile.

La mutazione X fragile è la causa genetica più comune di autismo, che si verifica tra l’ 1% ed il 6% delle persone con DSA. Gli individui con DSA e sindrome X hanno un quoziente intellettivo più basso e capacità linguistiche inferiori recettive ed espressive in confronto a persone che hanno solo la sindrome X .

 

BIBLIOGRAFIA

The Journal of clinical investigation (2012) Fragile X syndrome: causes, diagnosis, mechanisms, and therapeutics.

 

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